SOPK / SMOP et hérédité — qu'est-ce qu'on transmet ?

Le SMOP a une composante génétique solide. Si une mère, sœur ou tante au premier degré est concernée, le risque pour une fille est environ 5 à 6 fois plus élevé que dans la population générale (Endocrine Society, 2024). Mais les gènes ne sont pas une fatalité : l'environnement joue un rôle modulateur important.

Ce qu'on sait sur les gènes impliqués

Le SMOP n'est pas une maladie monogénique à transmission simple. C'est une condition polygénique complexe, où plusieurs gènes interagissent entre eux et avec l'environnement. Les principaux gènes identifiés dans les études GWAS (genome-wide association studies) sont :

• DENND1A — régulation de la biosynthèse des androgènes dans les cellules de la thèque ovarienne
• THADA — sensibilité à l'insuline et risque de diabète de type 2
• FSHR — réponse au FSH, maturation folliculaire
• YAP1 — développement ovarien

L'alimentation, l'exercice physique, l'exposition aux perturbateurs endocriniens et le stress modulent l'expression de ces gènes (épigénétique). Deux sœurs porteuses du même patrimoine génétique peuvent avoir des phénotypes très différents.

Mère → fille : quel risque concret ?

Environ 30 à 40% des filles d'une mère avec SMOP développeront le syndrome à un stade détectable, avec une grande variabilité phénotypique. L'expression peut être :

• Identique à la mère (même phénotype)
• Atténuée (cycles légèrement irréguliers, pilosité modérée)
• Différente (insulinorésistance marquée mais ovaires morphologiquement normaux)

Points de vigilance à la puberté : apparition précoce de l'acné, cycles très irréguliers d'emblée, pilosité excessive, prise de poids abdominal.

Sœur, cousine : le risque reste élevé

Pour une sœur au premier degré, le risque est similaire (30-50%). Pour une cousine au 2e degré, le risque reste significativement plus élevé que dans la population générale, sans chiffre précis disponible actuellement.

Et le côté paternel ? La version masculine du SMOP

Les hommes qui ont une sœur ou une fille avec SMOP présentent plus fréquemment :

• Insulinorésistance et prédiabète précoce
• Calvitie androgénétique avant 35 ans
• Syndrome métabolique (tour de taille, lipides, tension)

Ces hommes n'ont pas de SMOP au sens strict (ils n'ont pas d'ovaires), mais ils partagent la susceptibilité métabolique sous-jacente. Ce « phénotype masculin du SMOP » est un axe de recherche actif (article STAT News, avril 2026).

Si vous attendez un enfant

Il n'existe pas de dépistage anténatal du SMOP — et il n'y a aucune raison médicale d'en chercher un. Ce qui fait la différence, c'est le mode de vie de l'enfant dans l'enfance et à l'adolescence :

• Pour une fille : surveillance dès la puberté (cycles, peau, prise de poids). Un bilan hormonal simple peut être demandé si plusieurs signes sont présents.
• Pour un garçon : vigilance sur la santé métabolique à l'âge adulte (glycémie, IMC, pression artérielle).

Ce qu'il faut retenir

Oui, le SMOP se transmet en partie. Mais ce n'est pas une fatalité génétique : le mode de vie module fortement l'expression du syndrome. Connaître son risque familial permet d'être vigilante plus tôt, pas d'être condamnée.

Information générale. Cette page ne pose pas de diagnostic. Sources : Endocrine Society 2024, ESHRE/Monash International Guideline 2023, études GWAS publiées 2019-2024. Voir sources scientifiques.