Phénotypes A, B, C, D

Pourquoi des phénotypes ?

Le SOPK n'est pas une maladie uniforme. Selon les critères de Rotterdam, le diagnostic requiert 2 critères sur 3 : oligo-anovulation (OA), hyperandrogénisme (HA) et morphologie d'ovaires polykystiques (PCOM). Les différentes combinaisons de 2 critères (ou 3 pour le phénotype complet) définissent 4 phénotypes, aux profils très différents.

Connaître son phénotype est cliniquement utile : il oriente le choix des traitements, prédit le risque métabolique et le pronostic de fertilité.

Phénotype A — Classique complet

Critères : OA + HA + PCOM (les 3 critères présents)

C'est le phénotype le plus sévère sur le plan métabolique. Il est associé au risque le plus élevé de résistance à l'insuline, de dyslipidémie et de syndrome métabolique. L'hyperandrogénisme est souvent marqué (hirsutisme, acné). Les cycles sont irréguliers ou absents. C'est aussi le phénotype le plus fréquemment diagnostiqué.

Phénotype B — Classique sans PCOM

Critères : OA + HA (sans critère échographique)

Tableau clinique sévère similaire au phénotype A, mais l'échographie pelvienne ne montre pas de morphologie polykystique (ou l'examen n'a pas été réalisé avec une sonde de haute résolution). Le risque métabolique reste élevé. Certaines personnes avec ce phénotype ont une AMH normale ou basse.

Phénotype C — Ovulatoire

Critères : HA + PCOM (avec cycles réguliers)

C'est le phénotype le plus doux sur le plan métabolique. Les cycles sont réguliers (ovulations présentes), mais il existe un hyperandrogénisme (biologique ou clinique) et une morphologie ovarienne polykystique. Ce phénotype est souvent sous-diagnostiqué car les cycles réguliers rassurent à tort sur l'absence de SOPK. Le risque cardiovasculaire à long terme existe mais est moindre qu'en A ou B.

Phénotype D — Normo-androgénique

Critères : OA + PCOM (sans hyperandrogénisme)

Ce phénotype est souvent d'apparence fertile mais avec des cycles très irréguliers. L'absence d'hyperandrogénisme le rend différent des phénotypes A/B/C sur le plan hormonal, mais les répercussions sur la fertilité et les cycles sont similaires. Ce phénotype est exclu du diagnostic par les critères NIH 1990 et AES 2006 — ce qui explique les polémiques entre systèmes de classification.

Tableau récapitulatif

À retenir

• 4 phénotypes selon la combinaison des critères Rotterdam présents
• Phénotype A le plus sévère métaboliquement, C le plus doux
• Phénotype C souvent sous-diagnostiqué (cycles réguliers)
• Phénotype D exclu par NIH 1990 et AES 2006
• Le phénotype oriente le traitement et le suivi