Diagnostic différentiel

Pourquoi exclure d'autres pathologies ?

Les critères de Rotterdam stipulent que le diagnostic de SOPK ne peut être posé qu'après exclusion des affections pouvant provoquer des cycles irréguliers et/ou un hyperandrogénisme. Ces conditions peuvent mimer le SOPK et nécessitent des traitements spécifiques très différents.

1. Hyperplasie congénitale des surrénales non classique (HCS NC)

Symptômes mimant le SOPK : hirsutisme, cycles irréguliers, acné, élévation des androgènes (principalement DHEA-S et androstènedione).

Test discriminant : dosage de la 17-OH-progestérone à jeun en début de cycle. Un seuil > 6 nmol/L oriente vers une HCS non classique, confirmée par un test de stimulation à l'ACTH. La cause est une mutation du gène CYP21A2 (déficit en 21-hydroxylase).

2. Syndrome de Cushing

Symptômes mimant le SOPK : prise de poids abdominale, cycles irréguliers, hyperandrogénisme, hirsutisme, acné, résistance à l'insuline. Le Cushing est rare mais peut simuler un SOPK sévère.

Test discriminant : cortisol libre urinaire des 24 heures et/ou test de freinage à la dexaméthasone 1 mg (cortisol > 50 nmol/L le lendemain matin est suspect). En cas d'anomalie, une IRM hypophysaire et une exploration surrénalienne sont indiquées.

3. Hyperprolactinémie

Symptômes mimant le SOPK : aménorrhée ou cycles irréguliers, parfois galactorrhée (écoulement de lait), infertilité.

Test discriminant : dosage de la prolactine sérique. Une prolactine > 200 mUI/L (selon les laboratoires) est significative. En cas d'élévation franche, une IRM hypophysaire est réalisée pour rechercher un adénome hypophysaire (prolactinome).

4. Tumeurs androgéno-sécrétantes

Symptômes d'alerte : hirsutisme à début brutal et rapide, virilisation (élargissement du clitoris, voix grave), taux d'androgènes très élevés.

Seuils d'alerte : testostérone totale > 5 nmol/L ou DHEA-S > 800 µg/dL (21,6 µmol/L). Ces valeurs doivent déclencher une imagerie urgente (échographie, IRM) des ovaires et des surrénales pour rechercher une tumeur.

5. Dysthyroïdie

Symptômes mimant le SOPK : hypothyroïdie peut provoquer des cycles irréguliers, prise de poids, fatigue, hyperprolactinémie secondaire. Une dysthyroïdie peut masquer ou aggraver un SOPK.

Test discriminant : TSH (thyroid-stimulating hormone). En cas d'anomalie, dosage de T4 libre et des anticorps anti-TPO (thyroïde auto-immune).

6. Insuffisance ovarienne prématurée (IOP)

Symptômes mimant le SOPK : aménorrhée, infertilité, bouffées de chaleur parfois. À distinguer du SOPK car le traitement est opposé.

Test discriminant : FSH > 40 UI/L à deux reprises à 4 semaines d'intervalle, associée à une AMH très basse ou indétectable (contraire du SOPK où l'AMH est élevée).

À retenir

• HCS NC : 17-OH-progestérone élevée en phase folliculaire
• Cushing : cortisol libre urinaire / test dexaméthasone
• Hyperprolactinémie : prolactine sérique + IRM si élevée
• Tumeur androgénique : testostérone > 5 nmol/L ou DHEA-S > 800 µg/dL → imagerie urgente
• Dysthyroïdie : TSH systématique dans tout bilan de cycles irréguliers
• IOP : FSH > 40 + AMH très basse (inverse du SOPK)